文章標(biāo)題：Telomere-to-telomere?Citrullus?Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding

期刊名稱：Nature Genetics

合作單位：北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院

發(fā)表時(shí)間：2024年7月8日

影響因子：31.7

研究對(duì)象：西瓜

測(cè)序技術(shù)：HIC測(cè)序

百邁客生物為該研究提供HIC等建庫(kù)測(cè)序服務(wù)。

泛基因組是一個(gè)物種中所有個(gè)體基因組信息的總和，構(gòu)建泛基因組可以有效解決單一參考基因組帶來的信息缺失和分析偏差。而超級(jí)泛基因組則代表一個(gè)屬內(nèi)所有物種的基因組信息，尤其蘊(yùn)含了野生種中豐富的基因組變異，是對(duì)泛基因組的進(jìn)一步擴(kuò)展，在遠(yuǎn)緣雜交和基因發(fā)掘等方向具有重要應(yīng)用前景。

西瓜是世界重要的園藝經(jīng)濟(jì)作物之一，富含抗氧化劑番茄紅素和增強(qiáng)血液循環(huán)的瓜氨酸，口味甘甜，享有夏季”水果之王”的美譽(yù)，深受全球消費(fèi)者喜愛。西瓜全球年產(chǎn)量接近1億噸，我國(guó)作為種瓜和吃瓜第一大國(guó)，生產(chǎn)和消費(fèi)了全球總量的60%以上，西瓜產(chǎn)業(yè)在鄉(xiāng)村振興和農(nóng)民致富中占有十分重要的作用。我國(guó)西瓜產(chǎn)業(yè)的迅速發(fā)展離不開優(yōu)良的品種?，依靠一代代育種家的不懈努力，我國(guó)成為世界上西瓜種質(zhì)創(chuàng)新和品種選育最為活躍的國(guó)家，在品種種源方面實(shí)現(xiàn)了完全自主可控。隨著氣候變化的加劇和病蟲危害的日益嚴(yán)重，西瓜生產(chǎn)面臨著嚴(yán)重的挑戰(zhàn)。在現(xiàn)有優(yōu)良品種的基礎(chǔ)上，“植入”缺少的抗病耐逆優(yōu)良基因，是西瓜種質(zhì)創(chuàng)新的關(guān)鍵問題，對(duì)維持我國(guó)西瓜產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量綠色發(fā)展十分重要。栽培西瓜在馴化和品種改良過程中因?yàn)閷?duì)品質(zhì)和產(chǎn)量的追求，導(dǎo)致遺傳多樣性非常狹窄，抗病耐逆基因大量丟失，而在西瓜的祖先即野生西瓜中存在廣泛的遺傳與表型多樣性，具有豐富的抗病耐逆等基因資源，是西瓜遺傳改良和種質(zhì)創(chuàng)新的寶庫(kù)。

2024年7月8日，北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院在國(guó)際頂尖期刊《自然-遺傳學(xué)》上在線發(fā)表了題為Telomere-to-telomere?Citrullus?Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding的研究成果，是西瓜科研領(lǐng)域的重大突破。

該研究繪制了西瓜屬全部7個(gè)種的28份代表性材料的端粒到端粒（T2T）高質(zhì)量基因組圖譜，成功構(gòu)建屬級(jí)T2T水平超級(jí)泛基因組。得到總計(jì)768.5Mb，32,513個(gè)基因家族的西瓜屬泛基因組，是單個(gè)西瓜基因組的1.5倍，增加了11,225個(gè)栽培西瓜中沒有發(fā)現(xiàn)的基因?；赥2T高質(zhì)量基因組圖譜，該研究全面比較了西瓜屬的著絲粒序列，其豐富的變異和特有的進(jìn)化關(guān)系影響了不同種之間的雜交配對(duì)。因此，該超級(jí)泛基因組極大地?cái)U(kuò)展了西瓜遺傳改良的基因池。（圖1）

利用基因組序列，該研究拓展了西瓜屬的分類系統(tǒng)，核實(shí)了西瓜起源于非洲的理論依據(jù)，并發(fā)現(xiàn)栽培西瓜除之前報(bào)道的cordophanus亞種外可能還存在其他祖先。另外，我們?cè)谖鞴蠈賰?nèi)發(fā)現(xiàn)了三次重大染色體重排事件和兩個(gè)超長(zhǎng)片段倒位。這些染色體重排顯著影響了西瓜的抗性、品質(zhì)相關(guān)基因以及三維基因組結(jié)構(gòu)，并在栽培種中得以保留。同時(shí)，這些發(fā)現(xiàn)也為回交育種過程中避免連鎖累贅提供了基因組基礎(chǔ)。（圖2）

該超級(jí)泛基因組鑒定出西瓜屬超過461,987個(gè)SV，構(gòu)建了西瓜圖形泛基因組。該研究通過SV-GWAS鑒定了馴化過程中丟失和獲得的關(guān)鍵基因，挖掘了與葫蘆素含量、含糖量、果肉著色等重要性狀相關(guān)的功能基因結(jié)構(gòu)變異，發(fā)現(xiàn)在西瓜馴化過程中，伴隨著多個(gè)與甜度增加、果肉變紅相關(guān)的基因簇?cái)U(kuò)張，大量抗病功能相關(guān)的基因簇丟失。該研究為西瓜育種家提供了較完整的基因組資源，助力深入理解西瓜基因組的復(fù)雜性和多樣性，從而高效挖掘和利用野生西瓜種中的有利基因。（圖3）

最后，該研究利用野生西瓜的基因組序列和抗病基因信息，通過種間雜交選育形成了抗多種病害的自交系‘PKR6’，并有效確定了西瓜抗枯萎病生理小種候選基因。該研究提供了利用野生種質(zhì)創(chuàng)制優(yōu)異育種材料的范例，從而將馴化過程中丟失的抗病基因重新有目的地導(dǎo)入栽培種中改良種質(zhì)，對(duì)加速抗病品種選育、促進(jìn)西瓜產(chǎn)業(yè)高效發(fā)展具有深遠(yuǎn)意義。（圖4）

西瓜屬端到端超級(jí)泛基因組是較高質(zhì)量較全面的西瓜屬基因組序列圖譜和變異圖譜，它揭示了西瓜屬的基因組演化歷史，發(fā)掘了西瓜野生種中豐富的遺傳多樣性，提供了利用野生種質(zhì)創(chuàng)制優(yōu)異育種材料的新范例，為其他作物超級(jí)泛基因組的構(gòu)建和野生種質(zhì)的利用指明了方向。

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