單倍型基因組

發(fā)掘優(yōu)異等位基因變異

技術介紹

大多數(shù)二倍體基因組組裝都忽略了同源染色體之間的差異，將基因組組裝成一個假的單倍體序列，這是二倍體類型的組裝的人為共識。這種人為共識可能導致基因注釋的不準確和生物學解釋的錯誤。

隨著研究的深入，發(fā)現(xiàn)僅單套的基因組數(shù)據(jù)難以完全演示該物種的全面信息。同源染色體之間不同遺傳位點的組合對生物表型有重要影響，如動植物中的雜種優(yōu)勢、某些物種雜交不育現(xiàn)象等。單倍型等位基因間差異對基因表達、功能及其表型都有著重要影響，大多數(shù)雜交品種的優(yōu)勢表型都受等位基因調(diào)控。

通過單倍型的分析，可為解析物種重要性狀形成的遺傳機制奠定重要基礎。單倍型在群體遺傳學上可分析等位基因間差異，追蹤個體親緣關系，了解生物遷徙模式和進化歷史；在農(nóng)業(yè)上發(fā)掘優(yōu)異等位基因變異，探索雜種優(yōu)勢理論等。

單倍型基因組組裝方法 Tang et al., Biotechnology Bulletin, 2021

技術特點

可以對組裝的單倍型基因組的基因特征比較
檢測單倍型基因組間的結構變異
分析單倍型基因組上基因表達情況，結合物種組織部位、發(fā)育時期研究等位基因不平衡表達
分析結構變異所在基因或者附件基因的表達情況

技術路線

測序策略

測序類型	完成周期	組裝指標	測序深度	文庫大小
無親本	3-6個月（組裝注釋）（視物種具體情況而定）	單套ContigN50≥2Mb（視物種具體情況而定）	單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x	HiFi：15-20kb
有親本	3-6個月（組裝注釋）（視物種具體情況而定）	單套ContigN50≥2Mb（視物種具體情況而定）	雙親二代數(shù)據(jù)≥50x 單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x	二代：350bp HiFi：15-20kb