近年來，隨著測序技術(shù)的不斷升級，測序通量越來越高，同時測序成本直線下降，高通量測序技術(shù)逐漸應(yīng)用在科研、醫(yī)療等各個研究領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。伴隨著大數(shù)據(jù)處理關(guān)鍵技術(shù)的突破、數(shù)據(jù)共享等契機的發(fā)展，大數(shù)據(jù)將在促進生物學(xué)發(fā)展中發(fā)揮重要的作用，同時生物信息學(xué)也發(fā)展為當(dāng)今最具發(fā)展前途的學(xué)科之一。
生物信息學(xué)自產(chǎn)生以來，大致經(jīng)歷了三個發(fā)展階段：前基因組時代、基因組時代和后基因組時代。前基因組時代的標(biāo)志性工作包括生物數(shù)據(jù)庫的建立、檢索工具的開發(fā)以及DNA和蛋白質(zhì)序列分析等；基因組時代的標(biāo)志性工作包括基因識別與發(fā)現(xiàn)、網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫的建立和交互界面工具的開發(fā)等；后基因組時代的研究重點主要體現(xiàn)在基因組學(xué)（genomics）、比較基因組學(xué)（Comparative genomics）和蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics）等方面，標(biāo)志則是大規(guī)?；蚪M分析、從核酸和蛋白質(zhì)序列、表達譜數(shù)據(jù)出發(fā)，分析序列中表達的結(jié)構(gòu)與功能、基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)、生化代謝途徑的生物信息。這三個階段雖無明顯的界限，但反映出整個研究中信的轉(zhuǎn)移變化情況。
目前，生物信息學(xué)的主要研究內(nèi)容已經(jīng)從DNA和蛋白質(zhì)序列比較、編碼區(qū)分析、分子進化轉(zhuǎn)移到大規(guī)模的數(shù)據(jù)整合、可視化；轉(zhuǎn)移到比較基因組學(xué)、代謝網(wǎng)絡(luò)互作分析、基因表達網(wǎng)絡(luò)互作分析，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能分析以及藥物靶點篩選等，后基因組時代是生物信息學(xué)與功能基因組、蛋白質(zhì)組、結(jié)構(gòu)基因組等領(lǐng)域的結(jié)合。
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