表觀遺傳學主要指基于非基因序列改變所致基因表達水平變化，如DNA甲基化和染色質(zhì)構(gòu)象變化等，是研究在基因核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達的可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科，隨著第二代測序技術(shù)（NGS）的興起，衍生出多種表觀遺傳研究方法。

基于NGS的表觀遺傳學研究方法主要包括：全基因組亞硫酸氫鹽測序法（Whole genome bisulfite sequencing，WGBS），簡化的表觀/代表性亞硫酸氫鹽測序法（Reduced representation bisulfite sequencing，RRBS），甲基化DNA免疫共沉淀測序（Methylated DNA immunoprecipitation sequencing，MeDIP-Seq），染色質(zhì)免疫共沉淀測序（Chromatin immunoprecipitation-chip和Chromatin immunoprecipitation-sequencing，ChIP-seq），Tet輔助重亞硫酸鹽測序（Tet-assisted bisulfite sequencing，TAB-seq），染色體構(gòu)象捕獲測序（3C-seq，4C-seq，5C-seq，Hi-C和ChIA-PET），DNase-seq/FAIRE-seq（DNaseI hypersensitive sites sequencing/Formaldehyde-assisted isolation of regulatory elements sequencing），ATAC-seq（Assayfor Transposase-Accessible Chromatin with high throughput sequencing）及RNA-seq。

從本節(jié)開始，會陸續(xù)為大家介紹基于NGS（Next Generation Sequencing）的研究策略，本章節(jié)優(yōu)先為大家介紹ATAC-seq研究。