10月23-24日，在百邁客研究院主辦、北京百邁客生物科技有限公司承辦的第四屆全國功能基因組學高峰論壇上，中國科學院院士、中國科學院生物物理研究所研究員陳潤生教授道出了√準醫(yī)學的核心——“組學大數(shù)據(jù)與醫(yī)學的結(jié)合”。趁著這個機會，我們邀請了生物探索對陳院士進行了一次專訪。
√準醫(yī)學正風靡全球
2015 年1 月30 日，奧巴馬在發(fā)表國情咨文時提出√準醫(yī)療計劃（Precision Medicine Initiative，PMI），并在2016 年的財政預算中為該計劃列支了2.15億美元。一時間“√準醫(yī)學”（Precision Medicine）、“個性化醫(yī)學”（Personalised Medicine）成為風靡全球的熱門話題，成為整個醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)市場炙手可熱的新寵。
當下，美國正積極推動√準醫(yī)學的發(fā)展，將其上升為國際戰(zhàn)略；歐盟以精準醫(yī)學理念指導其創(chuàng)新藥物二期計劃；英國開展十萬人測序計劃并成立√確癌癥研究所；日本將√準醫(yī)學相關(guān)內(nèi)容列入科技創(chuàng)新計劃中……
縱觀各國在√準醫(yī)學的大力推動，這標志著國際上在基因資源利用、新藥靶點發(fā)現(xiàn)、新的診斷治療方法開發(fā)、生物醫(yī)藥新產(chǎn)品研發(fā)等的競爭進入新的階段，對我國生物醫(yī)藥與健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展形成嚴峻挑戰(zhàn)?！虦梳t(yī)學研究已成為新一輪國家科技競爭和引領(lǐng)國際發(fā)展潮流的戰(zhàn)略制高點。
“√準醫(yī)學的發(fā)展，使得大健康的理念從根本上發(fā)現(xiàn)變化，從診斷治療的模式過渡到健康保障的模式。并且促使了生物樣本和數(shù)據(jù)、基因測序、分子診斷以及基于√準醫(yī)學理念的個體化治療等產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展?！?陳潤生院士在接受生物探索專訪時這樣說道。
√準醫(yī)學是一個大產(chǎn)業(yè)
生物樣本和數(shù)據(jù)本身就具有市場價值。陳潤生院士認為，由于√準醫(yī)學的推動，測量百萬人量級人的組學信息，就要涉及這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這是一個很大的產(chǎn)業(yè)。同時，這些樣本測完之后的數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的，一定會促進相應的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。
據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，至2018年生物大數(shù)據(jù)的市場總額將增長至76億美元，年復合增長率達到71.6%。
而基因測序作為√準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的重要組成部分，來自BBC research的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測序市場總量2018年將達到117億美元。隨著基因組測序技術(shù)的發(fā)展和測序成本的降低，目前是否已經(jīng)進入了100美元時代？陳院士對此表示，“從國際上發(fā)布的設(shè)備來看，已經(jīng)可以實現(xiàn)100美元測基因組。但是由于商業(yè)的原因，這種模式在全世界推廣還需要一段時間，預計花費1-2年時間?！?/p>
分子診斷是√準醫(yī)療的另一重要子行業(yè)，也已經(jīng)成為生物醫(yī)藥行業(yè)新熱點，據(jù)Markets and Markets公司估測，2018年的全球市場市值將達到79億美元，2013-2018年間的復合年增長率為9.7%。
基于√準醫(yī)學理念的個體化治療的市場規(guī)模也日益擴大。2018年全球市場規(guī)模達到2238億美元。據(jù)了解，美國十大商業(yè)保險公司已將59余項疾病個體化診療分子檢測項目列入醫(yī)療保險。巨大市場空間吸引眾多醫(yī)藥公司開展研發(fā)，目前已有多種個體化診療產(chǎn)品上市。
中國剛上路但有無限可能
面對政策和巨大的市場空間利好，陳院士的看法卻十分冷靜——“我國√準醫(yī)學才剛剛上路。想要實現(xiàn)√準醫(yī)學，首先要交匯基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等大量前沿學科。其次要建立基因型與表型的關(guān)聯(lián)，包括表型數(shù)據(jù)庫、生物信息學、生物網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)生物學。在此基礎(chǔ)上還要融合臨床檢驗、影像學等指標。”
而且，基因組、轉(zhuǎn)錄組中還包含那些存在基因組中的暗信息，即我們還面臨著大數(shù)據(jù)挖掘帶來的挑戰(zhàn)?！敖M學數(shù)據(jù)的測量問題很大程度上已經(jīng)將解決，現(xiàn)在關(guān)鍵問題在于解析。“陳院士笑著說，”當然這不是說讓我們的臨床醫(yī)生都要變成生物信息學家，而是通過軟件等工具，讓臨床醫(yī)生能夠輕松地進行數(shù)據(jù)解讀。這需要各方齊心協(xié)力共同解決?！?/p>
在挖掘數(shù)據(jù)的工具中，陳院士也提到人工智能?！八仟毺氐墓ぞ?，但并不會代替一切，未來它會融入到遺傳密碼的解析中去?！?/p>
談及√準醫(yī)學的未來，陳院士信心滿滿：“未來有無限的創(chuàng)新機遇”。
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