2025年3月7日，中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所謝旗研究員團隊聯合中國農業(yè)大學于菲菲教授團隊在Molecular Plant發(fā)表了研究論文。題為“A comprehensive omics resource and genetic tools for functional genomics research and genetic improvement of sorghum”。該研究基于高粱自交系E048，構建了一個涵蓋“基因組-表達譜-突變庫-轉化體系”四位一體的綜合性研究資源平臺，整合了端粒到端粒（T2T）基因組、多組織基因表達圖譜、飽和EMS突變體庫以及農桿菌介導的遺傳轉化體系，為高粱功能基因組學研究與遺傳改良育種提供了系統化的工具和數據支持。

百邁客生物為該研究提供群體、轉錄組測序服務。

研究背景

高粱是世界第五大禾谷類作物，養(yǎng)活了世界干旱或半干旱地區(qū)5億多人口。高粱起源于非洲薩赫勒地區(qū)，對非生物脅迫，比如干旱、高溫、貧瘠、鹽堿等有良好的耐受性，是研究植物響應逆境脅迫機制的理想模式物種。然而，有限的遺傳和基因組資源以及遺傳轉化技術的瓶頸限制了高粱功能基因的研究。

研究內容

研究團隊利用ONT Ultra-long、PacBio HiFi和Hi-C技術，成功組裝了高粱E048 的T2T無缺口高質量基因組圖譜。該基因組大小為729.5 Mb，預測蛋白編碼基因35,549個，并完整解析了全部端粒和著絲粒序列信息。通過與BTx623、Ji2055、HYZ等另外3個高粱T2T基因組的比較分析，研究團隊鑒定出E048特異存在的2.9 Mb基因組區(qū)域，包含187個基因。這些基因主要參與信號轉導、免疫響應和代謝調控等生物學過程，為解析E048高抗病、抗逆、抗倒伏和高含糖量等優(yōu)異性狀的分子機制提供了重要線索。

為了深入解析高粱E048的轉錄調控過程，研究團隊測定了E048在13個不同發(fā)育階段多種組織（包括幼苗、葉片、根、莖、花序和種子等）的轉錄組數據，構建了全面的基因表達參考圖譜。分析表明，E048基因組中93.39%（33,200個）的基因在至少一種組織中表達，20,475個基因（57.59%）在所有13種組織中均檢測到表達。其中在開花前的花序組織中特異表達的基因數量最多，GO富集分析發(fā)現些特異表達基因主要參與生殖相關的生物學過程，反映了高粱從營養(yǎng)生長階段向生殖生長階段過渡時的關鍵轉錄特征。

研究團隊進一步開發(fā)了E048大規(guī)模飽和EMS突變體庫，在M1代收獲了13,226個單株并對179個M2植株進行了全基因組重測序。對變異位點進行分析發(fā)現，突變體包含了2,291,074個SNPs或InDels變異，突變位點幾乎均勻分布在每條染色體上，涵蓋了97.54%的基因，這些突變體為高粱功能基因解析與遺傳改良提供了重要種質資源。研究團隊利用E048基因組，通過MutMap和MapMap+的方法，快速定位了黃化突變體和多葉突變體的目的基因，驗證了利用E048基因組和突變體資源進行高粱功能基因研究的高效性。

為促進高粱功能基因組研究以及突變體庫的廣泛應用，研究團隊還建立了高粱基因組和突變體庫數據庫SGMD（https://sorghum.genetics.ac.cn/SGMD）。該數據庫整合了高粱E048基因組信息、基因表達圖譜、突變體庫部分表型變異和基因變異信息等，是高粱功能基因研究的“超級工具包”。

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